¿Qué es lo que todavía nos hace neandertales?The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans

La evolución humana ha sido más compleja de lo que se pensaba y, en momentos en los que coexistieron diferentes especies de homínidos, se dieron hibridaciones entre linajes que fueron clave en el desarrollo de los humanos modernos). La evidencia genética nos ha demostrado que el Homo neanderthalensis (H. neanderthalensis) y el Homo sapiens (H. sapiens) se cruzaron, y que los humanos de hoy (excepto los africanos), somos el producto de esta mezcla.

n0

El neandertal, descubierto por primera vez en 1856 en el Valle de Neander (Alemania), fue considerado como “tonto” y “bruto”, pero lo cierto es que eran capaces de fabricar herramientas, enterraban a sus muertos, cuidaban a sus enfermos y controlaban el fuego, cualidades similares a las de los humanos modernos.

Human evolution has been more complex than previously thought and, at times when different hominid species coexisted, interbreeding between lineages would have occurred. These studies suggest that, when Homo sapiens left Africa, instead of simply replacing archaic human species such as Homo neanderthalensis in other parts of the world, they would have been interbred with them. Taking into account this hypothesis, modern humans (except Africans) would be the product of this mixture.

n1

Neanderthals, the closest evolutionary relatives of present-day humans, lived in large parts of Europe and western Asia before disappearing 30.000 years ago. They lived in nuclear families. Though sometimes thought of as dumb brutes, scientists have discovered that they used tools, buried their dead and controlled fire. Discoveries of elderly or deformed Neanderthal skeletons suggest that they took care of their sick and those who could not care for themselves. They typically lived to be about 30 years old. Neanderthals were primarily carnivorous, and the harsh climate caused them to resort occasionally to cannibalism.

Sigue leyendo

Deconstruyendo al cáncer de mamaDeconstructing breast cancerDesconstruint el càncer de mama

En 2013 Angelina Jolie sorprendió al mundo cuando anunció que se había sometido a una doble mastectomía, la actriz es portadora de una mutación genética que le daba un riesgo de un 87% de sufrir cáncer de mama, por lo que la extirpación de ambas mamas era la mejor opción para reducir drásticamente este riesgo. La posible aparición del cáncer de mama a partir de los 40-45 años es una cuestión que atemoriza a las mujeres que se acercan a esta edad. En este artículo analizamos todos los aspectos de esta enfermedad excepcionalmente común que puede afectar hasta el 12% de las mujeres.

Breast cancer

In 2013 Angelia Jolie surprised the world when she announced that she had undergone a double mastectomy. The actress carries a genetic mutation that gave her a 87% risk of developing breast cancer, so she took the decision of removing both breast to drastically reduce the risk. The possible occurrence of breast cancer that threat women after 40-45 years is a question that scares women who come to this age. We will analyze in this article all aspects of this exceptionally common disease that can affect up to 12% of women.

Cáncer-de-mama

En 2013 Angelina Jolie va sorprendre al món quan anuncià que s’havia sotmès a una doble mastectomia, l’actriu és portadora d’una mutació genètica que li donava un risc d’un 87% de sofrir càncer de mama, pel que l’extirpació d’ambdues mames era la millor opció per a reduir dràsticament aquest risc. La possible aparició del càncer de mama a partir dels 40-45 anys és una qüestió que preocupa molt a les dones que s’apropen a aquesta edat. A aquest article analitzem tots els aspectes d’aquesta malaltia excepcionalment comú que pot afectar fins al 12% de les dones.

Breast cancer

Sigue leyendo

Mi organismo contra mí: Enfermedades autoinmunesMy organism against me: autoimmune diseasesEl meu organisme contra mi – malalties autoimmunes

Aunque la mayoría de las respuestas mediadas por nuestro sistema inmunitario son beneficiosas para nosotros -eliminan patógenos infecciosos- en ocasiones el sistema inmunitario se dirige involuntariamente contra otros antígenos que no suponen daño, incluyendo antígenos propios y ocasionando daño en nuestro propio organismo, que se manifiesta en forma de hipersensibilidad inmunológica o enfermedades autoinmunes. En el siguiente artículo explicaremos los diferentes tipos de hipersensibilidades inmunológicas que existen, por qué se producen y qué enfermedades o reacciones causan en nuestro organismo.

Virus in blood - Scanning Electron Microscopy stylised

Although the majority of the responses mediated by our immune system are beneficial for us –they eliminate infectious pathogens- eventually, the immune system attacks other antigens that don’t cause harm, including self-antigens and causing harm to our organism, that it shows in immunological hypersensitivity or autoimmune diseases. In the following article we will explain the different types of immunological hypersensitivities that exist, why they are produced and what diseases or reactions cause in the organism.

Encara que la majoria de les respostes mediades pel sistema immunitari són beneficioses per a nosaltres -eliminen patògens infecciosos-, de vegades el sistema immunitari es dirigix involuntàriament contra altres antígens que no suposen dany, incloent antígens propis i ocasionant dany en el nostre propi organisme, dany que es manifesta en forma d’hipersensibilitat immunològica o malalties autoimmunes. En el següent article explicarem els diferents tipus d’hipersensibilitats immunològiques que existixen, per què es produïxen i quines malalties o reaccions causen en el nostre organisme.Virus in blood - Scanning Electron Microscopy stylised

Sigue leyendo

Farmacogenética: hacia la medicina personalizadaPharmacogenetics: towards personalized medicine.Farmacogenètica: cap a la medicina personalitzada

Los fármacos constituyen una de las causas más importantes de reacciones adversas en la población, lo que incrementa la mortalidad de los pacientes y además provoca un aumento de los costes de salud pública. Esto es debido a que los pacientes han sido considerados históricamente como un conjunto homogéneo y por tanto, tradicionalmente se ha pensado que los fármacos eficaces y tolerados en un paciente lo serían también en otro.

Sin embargo, todas las personas somos únicas. Y nuestra respuesta a los fármacos es única también. En función de nuestra dotación genética (y las proteínas que nuestros genes codifican), los fármacos que nos recetan y la dosis de cada uno de ellos hacen que tengamos una respuesta única frente a cada fármaco. ¿Sabías que la eficacia media de un fármaco es del 25 al 60%? Esto significa que entre el 75% y el 40% de las personas están recibiendo un fármaco ineficaz para combatir la enfermedad.

images

Drugs constitute one of the most important causes of adverse reactions in the population, what increases mortality in patients and increments costs in public health. It is due to the consideration of patients as a homogeneous subset and so, traditionally it is been though that an effective and tolerated drug for one patient would have the same effect in another one. Nevertheless, every person is unique, like our response to drugs. Depending in our genetic dotation (and the proteins the genes codify), the type of drug and the doses makes us to have a unique response to each drug.  Did you know the average efficacy of a drug is 25 to 60%? That means that between 75% and 40% of people is receiving a non-efficient drug to fight the disease.

Our immune system can face to a common cold by itself but, what happen if we suffer a cancer, waiting for a transplant o undergoing a sexually transmission disease? The problem is serious; the efficacy of the drug is crutial to cure the disease.

              

Els fàrmacs constitueixen una de las causes més importants de reaccions adverses en la població, el que incrementa la mortalitat dels pacients y a més provoca un augment dels costos de salut pública. Això es degut a que els  pacients han sigut considerats històricament com un conjunto homogeni i per tant, tradicionalment s’ha pensat que els fàrmacs eficaços i tolerats en un pacient ho serien també en un altre. No obstant això, totes las persones som úniques. I la nostra resposta als fàrmacs es única també. En funció de la nostra dotació genètica (i les proteïnes que els nostres gens codifiquen), els fàrmacs que ens recepten i la dosi de cadascun d’ells fan que tinguem una resposta única  front a cada fàrmac. ¿Sabies que l’eficàcia mitjana d’un fàrmac és del 25 al 60%? Això significa que entre el 75% i el 40% de las persones estan rebent un fàrmac ineficaç per combatre la malaltia.

Davant un refredat comú el nostre sistema immunitari pot fer-li front por sí mateix, ¿però què passa si tenim un càncer, estem esperant un trasplantament o sofrint una malaltia de transmissió sexual? El problema es seriós: l’eficàcia del fàrmac es vital per poder curar la malaltia.

Sigue leyendo